宝鸡结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌11基因检测,仅需一次组织样本,即可全面评估靶向与化疗用药,3450元覆盖11个关键基因及4种突变类型。
适用人群
- 新诊断的晚期或转移性结直肠癌患者,需确定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者,需检测KRAS/NRAS/BRAF突变
- 将接受伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型以预判毒副风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案的结直肠癌患者
- 组织样本可获取(手术或活检),且希望一次性获取全面用药信息的患者
- 考虑参加临床试验,需明确基因突变状态的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,测序深度≥500×,实际可达2705×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。针对结直肠癌患者,检测11个关键基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时发现点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四种突变类型。例如,能明确KRAS/NRAS突变以判断EGFR单抗耐药,识别BRAF V600E指导联合靶向方案,检测NTRK融合以匹配拉罗替尼等特效药,以及分析UGT1A1多态性预测伊立替康毒性。不能检测MSI状态、肿瘤突变负荷(TMB)或用于微小残留病灶(MRD)监测,结果仅供医生参考,不作为唯一决策依据。
检测流程
本检测样本为组织(手术或活检标本),无需空腹,采样流程便捷。您可在本地医院由临床医生进行组织取样(手术切除或肠镜活检),随后将样本送至合作中心。若外地患者,提供专业邮寄方案,样本在常温或冷藏条件下稳定运输即可。全程无需患者额外奔波,一次采样即可覆盖11个基因的全面分析,避免重复活检。
准确性说明
检测遵循严格质控:肿瘤细胞含量需≥10%(样本实测40%),DNA总量≥100ng(实测5088ng),预文库总量≥500ng(实测2189ng),平均测序深度≥500×(实测2705×),确保低频突变可被准确检出。结果以突变丰度形式呈现(如KRAS G13D丰度17.78%),明确提示靶向药敏感性(如KRAS突变患者禁用西妥昔单抗/帕尼单抗)及化疗毒副风险(如UGT1A1 (TA)6/(TA)6基因型伊立替康毒副反应风险减小)。阴性结果不能完全排除低于检测下限的变异可能,但高深度测序已极大降低漏检率。
详细流程
- 咨询:联系客服了解检测详情,确认适用人群及样本要求
- 采样:在本地医院进行组织取样(手术或活检),无需空腹
- 送检:样本由医院或患者邮寄至检测实验室(常温/冷藏运输)
- 病理评估:实验室对样本进行肿瘤细胞含量评估(需≥10%)
- 核酸提取:提取DNA并质检,确保总量≥100ng
- 高通量测序:使用NGS平台进行11基因panel测序,深度≥500×
- 数据分析:比对参考基因组,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION,结合NCCN指南解读
- 报告出具:7个工作日内生成报告,含用药提示及临床试验信息,电子版发送
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁,有结直肠癌家族史,需要提前做这个检测筛查吗?
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导,不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师,考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊,此检测才用于指导靶向药(如EGFR单抗)和化疗药(如伊立替康)的个体化方案。
- 我在宝鸡,这个检测需要取多少组织样本?
- 手术切除的组织样本最佳,穿刺活检组织也可以但量较少。送检样本需要满足质控标准:肿瘤细胞含量≥10%,DNA总量≥100ng。如果组织样本不可获得,也可以使用血液(ctDNA)样本,原报告样例就是血液样本。具体样本量请咨询送检医生。
- 我母亲检测出ERBB2扩增,这个结果具体代表什么?
- ERBB2(HER2)扩增在结直肠癌中提示对曲妥珠单抗+帕妥珠单抗、曲妥珠单抗+拉帕替尼、T-DXd敏感(均为NCCN推荐)。同时,携带ERBB2扩增的患者对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药。建议医生结合扩增水平(拷贝数)和临床分期制定方案。
- 我检测出的KRAS突变,是不是以后治疗都只能化疗了?
- KRAS突变确实意味着您不适合使用西妥昔单抗或帕尼单抗这类EGFR单抗靶向药,但并非只能化疗。报告中也列出了临床试验中的新药机会,例如KRAS G12C等亚型已有特异性抑制剂,且您仍可考虑其他靶向通路药物。请与医生讨论所有可用选项。
- 我在宝鸡,怎么把样本寄给你们?
- 您在宝鸡当地完成手术或活检后,请联系我们的客服获取专用的样本采集盒和寄送地址。我们会安排冷链物流上门取件,确保样本在运输中完好。寄出后一般在48小时内可抵达实验室,收到样本后即进入检测流程。
注意事项
- 检测结果仅供临床用药参考,具体治疗方案请咨询主治医生
- 阴性结果不能排除存在低于检测下限的变异可能
- 样本中肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
- 本检测仅限结直肠癌患者,不适用于其他癌种
- 检测为单次样本负责,无法用于长期疗效监测或MRD评估
- 如有疑问,请在7个工作日内联系实验室复核
用户评价 (7条,均分4.9)
妈妈胃癌术后复查发现CEA升高,我们很担心,医生建议做这个肠癌基因检测看看有没有线索。报告显示没有典型的肠癌相关突变,反而提示了一些其他信息,医生结合这个结果排除了肠转移的可能,让我们全家松了一口气。检测的意义不一定在于“找到什么”,有时“排除”同样重要。
机构回复
非常感谢您深刻的理解。的确,精准检测的“排除”价值对临床决策和家庭心理都至关重要。很高兴我们的报告能帮助医生为您母亲厘清情况,祝愿老人家康复顺利!
检测结果很有用,医生直接参考它定了靶向药。性价比在同类里算好的。唯一想提的是,从寄出样本到拿到报告,等了差不多10天,期间挺焦虑的,电话催过两次。虽然知道分析需要时间,但如果等待周期能更明确或者进度能在线实时查看,体验会更好。
机构回复
诚恳接受您的批评。让用户焦急等待绝非我们的本意。我们已升级系统,预计下个月即可上线报告进度实时查询功能,让等待过程更透明。感谢您的督促,这帮助我们完善服务!
我是自己研究了很多资料后才决定做的,所以问题特别多,前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么,沟通起来很有连续性,不会让我重复说情况。这种被记住的感觉,让人觉得不是面对冷冰冰的机构。
机构回复
感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统,正是为了确保服务的连贯性与个性化,为您提供更高效的咨询体验。
我是在主治医生推荐下做的,整个过程比较顺利。值得一提的是,在我根据检测结果开始用药后,他们的顾问还特意询问了我用药后的反应,并提醒我注意记录哪些副作用并及时与医生沟通。这种对检测后治疗的持续关注,让我觉得他们不是卖完产品就结束了,很有责任心。
机构回复
谢谢您的分享。检测的最终价值体现在治疗中,因此关注治疗进展和反应是我们服务的自然延伸。很高兴我们的提醒对您有所帮助。请务必与主治医生保持密切沟通,祝您治疗顺利!
作为淋巴瘤患者,因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用,但解读医生特别负责任,先花时间厘清了我的病理类型,再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路,并明确指出哪些结论是直接参考,哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度,让我非常信赖。
机构回复
非常感谢您的信任。面对复杂情况,我们坚持“严谨求实”的原则,确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利!
我是肠癌患者,也是做IT的,对数据安全有点研究。咨询时你们技术支持提到数据是“加密存储且分层脱敏”,技术人员和分析人员看到的信息是脱敏后的,这符合数据安全最佳实践,让我这个技术宅很满意。
机构回复
遇到同行用户了!内部数据的分层、分权、脱敏访问,正是为了防止数据在内部被过度获取。您提到的正是我们技术架构的核心设计原则之一。感谢专业认可!
检测本身感觉挺专业的,报告内容也详细。但说实话,报告里有些专业术语和图表,我看得有点费劲,虽然最后有电话解读,但要是能附一份更通俗的摘要给患者自己看就更好了。隐私保护方面倒是做得蛮到位。
机构回复
非常感谢您的建议。我们已注意到部分用户对报告通俗性的需求,正在开发患者版的报告摘要,使用更易懂的语言呈现关键信息。您的意见对我们优化服务至关重要,我们会持续改进。
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